Knowledge about genetics and trust in genetic testing in a mid-size city in Argentina / Conocimiento sobre genética y confianza en pruebas genéticas en una ciudad de tamaño medio en Argentina

ABSTRACT Public attitudes about genetics appear to depend on the local context. We analyzed survey responses obtained in 2015 from 293 residents of Luján, a city in the province of Buenos Aires, Argentina, who self-assessed their knowledge about genetics and their trust in genetic tests. The survey integrated a larger research project for which consenting adult participants shared demographic and genealogical information and provided saliva samples for genetic ancestry analyses. Participants reported little knowledge but high trust in genetic testing when questioned about knowledge and trust. Well-known media stories of DNA-based forensic genetic investigations to identify the victims of state repression during the military dictatorship may have contributed to the high self-assessment of their genetic knowledge expressed by some participants, regardless of educational attainment. Our analysis provides information that could be used as a baseline to begin unraveling the current level of public trust in genetics in a region of the Global South where genetic testing has become widespread, but people's knowledge of and trust in genetics remain poorly studied.

RESUMEN Las actitudes del público sobre la genética parecen depender del contexto local. Analizamos las respuestas de una encuesta suministrada en 2015 a 293 residentes de Luján, una ciudad de la provincia de Buenos Aires, Argentina, quienes autoevaluaron su conocimiento sobre genética y su confianza en las pruebas genéticas. La encuesta integraba un proyecto de investigación más amplio en el que los adultos participantes que dieron su consentimiento compartieron información demográfica y genealógica y proporcionaron muestras de saliva para un estudio de ancestría genética. Cuando se les preguntó sobre su conocimiento y confianza, los participantes informaron tener poco conocimiento sobre genética, pero mucha confianza en las pruebas genéticas. Historias muy conocidas de los medios de comunicación sobre investigaciones genéticas forenses basadas en el ADN para identificar a las víctimas de la represión estatal durante la dictadura militar pueden haber contribuido a la alta autoevaluación del propio conocimiento genético manifestado por algunos participantes, independientemente de su nivel educativo. Nuestro análisis proporciona información que podría utilizarse como base para comenzar a desentrañar los niveles actuales de confianza pública en la genética en una región del Sur Global donde las pruebas genéticas se han generalizado, pero el conocimiento y confianza de las personas sobre genética están poco estudiados.

Estudio mediante PCR múltiple de serotipos de Listeria monocytogenes aislados en Argentina / Study by multiplex PCR of Listeria monocytogenes serotypes isolated in Argentine

Se comparó una PCR múltiple recientemente validada para la caracterización de serotipos de Listeria monocytogenes con el método tradicional de serotipificación. Se estudiaron 342 aislamientos de origen humano, alimentario, veterinario y ambiental obtenidos durante el período 1992-2005. La concordancia entre ambos métodos para los serotipos 1/2a, 1/2b y 1/2c fue del 100%, y para el serotipo 4b fue del 98%. La serotipificación constituye una herramienta importante como primer nivel de diferenciación de cepas de L. monocytogenes para llevar a cabo la vigilancia epidemiológica y, sobre todo, el estudio de brotes. La PCR múltiple es una técnica alternativa rápida, de bajo costo y fácilmente adaptable en laboratorios de bacteriología clínica y bromatología.

A multiplex PCR assay, recently validated to characterize the serotypes of Listeria monocytogenes was evaluated in comparison to conventional serotyping. Three hundred forty two L. monocytogenes strains isolated from human, food, animal and environmental sources during the 1992-2005 period were assayed. The concordance between the two methods for serotypes 1/2a, 1/2b and 1/2c was 100%, whereas for serotype 4b it was 98%. Serotyping is a useful tool for first line strain differentiation during epidemiological surveillance and outbreaks. The multiplex PCR assay offers a fast and low-cost alternative, which is easily adaptable to clinical bacteriology and bromatology laboratories.

Enfermedad de moyamoya en el Perú / Moyamoya diseases in Peru

Presentamos tres casos de enfermed de moyamoya encontrados en el Servicio de Neurocirugía "Estebán D. Rocca" del Hospital Nacional "Guillermo Almenara Irigoyen" en Lima de 1947 a 1990. La enfermedad de moyamoya es un desorden vascular cerebral oclusivo crónico, de presentación infrecuente y evolución progresiva, la cual fue por primera vez descrita según algunos autores por Shimizu et al. en 1955 y según otros por Kudo et al. en 1956 como un tipo de enfermedad oclusiva de las arterias carótidas internas, posteriormente Suzuki et. al en 1969 la establecen como entidad nosológica en la literatura médica. Los cuadros clínicos son variables. La imagen angiográfica cerebral es típica. Este trabajo tiene por objeto presentar los tres únicos casos encontrados en nuestro servicio, todos ellos en pacientes adultos, dos varones y una mujer, edad promedio 28 años y con cuadro clínico hemorragia subaracnoidea a repetición y hemiparesia. Se trataría del primer reporte de enfermedad de moyamoya en el Perú.